WEBVTT 00:00:00.001 --> 00:00:16.000 [muzyka] 00:00:16.000 --> 00:00:21.000 Dzisiaj jestem z Gdańska, Tomasz Grybek, tata Borisa, bohatera Borisa 00:00:21.000 --> 00:00:24.000 i założycie fundację o tej samej nazwie, prawda? 00:00:24.000 --> 00:00:32.000 Wasza fundacja jest dosyć znana, nawet jest dosyć tacy aktywni, świętujecie urodziny, 00:00:32.000 --> 00:00:35.000 to też jest pewien rodzaj eventu i wydarzenia. 00:00:35.000 --> 00:00:38.000 No właśnie, ale powiedz coś o Borisie. 00:00:38.000 --> 00:00:42.000 Boris był zwykłym dzieckiem, przed szkolakiem. 00:00:42.000 --> 00:00:45.000 To było ile lat temu, 9, prawda? 00:00:45.000 --> 00:00:48.000 Tak, znaczy nawet tu diagnoza była 10 lat temu. 00:00:48.000 --> 00:00:54.000 Boris był, tak powiem, standardowym Gdańszczaninem, wtedy jeszcze Borisem 00:00:54.000 --> 00:01:01.000 chodził do przedszkola w głównym mieście i miał problemy jak każdy pięciolatek. 00:01:01.000 --> 00:01:04.000 I w sumie to było coś, co nas wszystkich zajmowało. 00:01:04.000 --> 00:01:09.000 W sensie było taką pozytywnym wyzwaniem rodzica, młodego rodzica z pięcioletnim dzieckiem, 00:01:09.000 --> 00:01:14.000 ale wtedy przyszła diagnoza Borisa i ta obie... 00:01:14.000 --> 00:01:17.000 ...zachorował na chorobę, którą nawet trudno powtórzyć. 00:01:17.000 --> 00:01:19.000 Ja rozumiem, że te nazwy znasz. 00:01:19.000 --> 00:01:20.000 Tak, tak. 00:01:20.000 --> 00:01:23.000 To jest choroba genetyczna, czyli on od urodzenia miał, 00:01:23.000 --> 00:01:30.000 tylko ona nazywa leukodystrofia metachromatyczna, w skrócie MLD, trochę jak skrót miliard. 00:01:30.000 --> 00:01:37.000 Natomiast ona jest chorobą rzadką, czyli występuje rzadziej niż pięć na 10 tysięcy osób. 00:01:37.000 --> 00:01:39.000 Taka jest definicja. 00:01:39.000 --> 00:01:47.000 Mówiąc obrazowo i żeby przybliżyć nam wszystkim, to można ją określić mianem potocznie się mówi takiej alzheimer dziecięcy. 00:01:47.000 --> 00:01:52.000 To znaczy dziecko rozwija się do pewnego etapu w zależności od podtypu tej choroby. 00:01:52.000 --> 00:02:00.000 I następnie przestaje stopniowo potrafić wykonywać pewne rzeczy, czyli zapomina umiejętności, które... 00:02:00.000 --> 00:02:02.000 - Powinniście, że coś jest nie tak? Pamiętasz? 00:02:02.000 --> 00:02:11.000 Tak, tak. Dzisiaj mądrzej się o wiedzy, doświadczenie i lata, to pewnie mogło powiedzieć, że były takie przepowiadające sygnały. 00:02:11.000 --> 00:02:21.000 Natomiast wówczas pierwszym takim sygnałem, który gdzieś tam tknął nas do tego, żeby zająć się i bliżej diagnozować, 00:02:21.000 --> 00:02:23.000 było to, jak Bory zaczął chodzić na palcach. 00:02:23.000 --> 00:02:26.000 Ale to też jest taki objaw, jako rodzic, nikt nie powie. 00:02:26.000 --> 00:02:28.000 - Dzieci tak mają. 00:02:28.000 --> 00:02:38.000 Chodzą na palcach i taka też była nasza rozmowa w małżeństwie, o rodzicielstwie, że przecież tak bywa i tak dalej. 00:02:38.000 --> 00:02:47.000 Natomiast Kasia, moja żona, ona tak jakby mówi, lepiej sprawdźmy, bo to jednak może być coś poważniejszego. 00:02:47.000 --> 00:02:49.000 Lepiej, żebyśmy się uspokoili niż... 00:02:49.000 --> 00:02:51.000 - I zaczęliście diagnozować. 00:02:51.000 --> 00:02:57.000 - I ta diagnoza, bo w ogóle w chorobach rzadkich, diagnoza przychodzi dosyć późno. 00:02:57.000 --> 00:03:01.000 Często się mówi, że często to jest około 4 lat, a nawet maksymalnie do 8 lat. 00:03:01.000 --> 00:03:02.000 - Obośmiu lat. 00:03:02.000 --> 00:03:13.000 - U nas było dosyć szybko, bo my pierwszą taką wizytę mieliśmy w maju, a w diagnozę pani profesora Mazurkiewicz Bełdzińska postawiła w październiku 2014 roku. 00:03:13.000 --> 00:03:26.000 - A powiedzmy, jak to jest, pamiętasz, jak to jest dowiedzieć, że twoje dziecko cudowne, radosne, małe dziecko choruje na chorobę nieulaczalną i właściwie na którą za bardzo nie ma lekarstwa? 00:03:26.000 --> 00:03:32.000 - Tak, to lekarstwa nie było wówczas i tutaj jest to taka dewasstująca informacja. 00:03:32.000 --> 00:03:34.000 - Wszyscy się załamali? 00:03:34.000 --> 00:03:51.000 - Ja jestem rodziną, jestem osobą, która jest bardzo zadaniowa i zawsze tak podchodzę, jak pojawiło się to wyzwanie, diagnoza, problem, który trzeba było rozwiązać. 00:03:51.000 --> 00:04:04.000 Mimo że komunikat choroba jest nieulaczalna, to prowadzone były badania kliniczne nad terapią, która mogła potencjalnie zatrzymać postęp choroby, wyleczyć. 00:04:04.000 --> 00:04:09.000 No i myśmy wtedy rozpoczęli taką, często mówi się o odysajach diagnostycznych. 00:04:09.000 --> 00:04:15.000 Tak się określa w tym systemie chorób rzadkich czy tym środowisku chorób rzadkich, że rodzice odbywają tak zwane odysaje diagnostyczne. 00:04:15.000 --> 00:04:21.000 No bo dzieci są często niediagnozowane, błędnie diagnozowane i poruszają się. 00:04:21.000 --> 00:04:32.000 My nie mieliśmy odysej diagnostycznym, myśmy odysuje terapeutyczną, tak można powiedzieć, bo my z Gdańska wyruszyliśmy w taką podróż przez Mediolan, Parish, Pizbor, Sanach Zjednoczonych, 00:04:32.000 --> 00:04:40.000 aby właściwie po takich 9-10 miesiącach podróżowania przez zupełnie przypadek okazało się, że we Wrocławiu jest Pan Profesor Kałwak, 00:04:40.000 --> 00:04:48.000 który jest gotowy podjąć się terapii przestrzepienia szpiku u Borysa, to jest terapia, która nie była formalnie zatwierdzonym leczeniem, 00:04:48.000 --> 00:04:57.000 natomiast była takim przyjętym dobrym standardem klinicznym, że można to zastosować i wyniki są różne, ale jakby jest dopuszczalne leczenie. 00:04:57.000 --> 00:04:59.000 Ten przestrzep uratował umurzycie? 00:04:59.000 --> 00:05:12.000 Tak, bez wątpienia, bez przestrzepienia szpiku, bez przestrzepu, Boryz by naturalny przebieg choroby doprowadził do tego, żeby odszedł już najpewniej, albo w najbliższym perspektywie kilku lat od... 00:05:12.000 --> 00:05:14.000 A żyje to dzisiaj? Jak się ma? 00:05:14.000 --> 00:05:30.000 Boryz jest radosnym 15-latkiem, starszym bratem, ma siostrę Gretę, więc jakby jest zupełnie takim radosnym chłopcem, uczy się, ma eksperyment pedagogiczny, który realizujemy w domu, ma swoje zwyczajne problemy, 00:05:30.000 --> 00:05:41.000 ma oczywiście mnóstwo różnych wyzwań, które wynikają z jego stanu zdrowia i stanu po zastosowanym leczeniu. 00:05:41.000 --> 00:05:42.000 Jeździe na wózku? 00:05:42.000 --> 00:05:53.000 Tak, jest jakby obrazowo ujmując, bo są oczywiście skale takie medyczne, którymi można to pomierzyć i stwierdzić, że w takiej czy innym skali. 00:05:53.000 --> 00:06:01.000 Natomiast obrazowo mówiąc jest osobą całkowicie zależną od innych, w tym sensie, że wymaga stałej opieki. 00:06:01.000 --> 00:06:08.000 Nie komunikuje się verbalnie, czyli komunikuje się za pomocą wzroku lub sterując komputerem, za pomocą wzroku. 00:06:08.000 --> 00:06:09.000 Macie swój język taki własny? 00:06:09.000 --> 00:06:20.000 Tak, tutaj to się udało wypracować, oczywiście trochę się rozumiemy wlot, tak jak każdy rodzic swoje dziecko też trochę. 00:06:20.000 --> 00:06:27.000 Natomiast tutaj ta komunikacja jest bardziej subtelna, bo oparta o jakieś niuanse, które rodzice wiedzą. 00:06:27.000 --> 00:06:28.000 On jest dzielny? 00:06:28.000 --> 00:06:38.000 Ja zawsze mówię, że Boris jest bohaterem i ktoś mówi, czasem ktoś tak w sposób miły i sympatyczny mówi, to "to wy tak do faktu jesteście" i tak dalej. 00:06:38.000 --> 00:06:40.000 A że wy jako rodzice jesteście bohaterem? 00:06:40.000 --> 00:06:45.000 Tak, ja zawsze odbijam to powiedzenie, że oczywiście miło to słyszeć. 00:06:45.000 --> 00:06:50.000 Natomiast my staramy się dostrzymać kroku Borisowi w tym jego dzielności. 00:06:50.000 --> 00:07:02.000 Ja mam takie poczucie, że dzieci właśnie zmierzone czy zderzone z taką bardzo dramatyczną i przerastającą każdego właściwie, a już dziecko to już w ogóle sytuacją. 00:07:02.000 --> 00:07:11.000 Bardzo z taką godnością, taką przyrodzoną godnością, taką niezgodą na coś, co się dzieje z tym życiem, podchodzą do tego. 00:07:11.000 --> 00:07:17.000 Boris bardzo dzielnie znosił terapię, wtedy przestrzepienia szpiku i teraz jakby cały czas. 00:07:17.000 --> 00:07:21.000 On jest radosnym takim samym oczliwym, jak my to mówimy chłopcem. 00:07:21.000 --> 00:07:25.000 Czy on jest doroślejszy niż jego rwyśnicę? 00:07:25.000 --> 00:07:39.000 To trudno tak jednoznacznie stwierdzić. Na pewno ma dużą taką wrażliwość, która wynika z tego, że wokół niego też jest dużo dobrych osób, które gdzieś go uczą. 00:07:39.000 --> 00:07:41.000 Tego jest dużo troski wokół niego. 00:07:41.000 --> 00:07:53.000 Ta pewien sposób limitowana, sposób jego ekspresji i możliwość komunikacji sprawia, że każdy sygnał jest o wiele więcej wart. 00:07:53.000 --> 00:08:06.000 To jakby też ostatnio rozmawialiśmy, że wiele osób próbuje coś mówić, ale się niekończą komunikuje, więc Boris nie mówi, ale komunikuje się. 00:08:06.000 --> 00:08:11.000 Wiem, co jest z takiej perspektywy już 9-letniej, co było albo jest najtrudniejsze? 00:08:11.000 --> 00:08:16.000 Także dla was, dla rodziców, dla rodziny, co jest najtrudniejsze? 00:08:16.000 --> 00:08:29.000 Myślę, że najtrudniejsze, bo jakby abstrahując od diagnozy i od tego wszystkiego, co się wokół wydarza, bo tutaj nikt się pewnie nie podejmie takiego opisania, 00:08:29.000 --> 00:08:37.000 że dziecko może nabyć niepełnosprawność w wyniku około porodowego zdarzenia, może mieć wrodzoną wadę genetyczną, 00:08:37.000 --> 00:08:45.000 może tak jak Boris nie objawia się jego choroba, bo do 5 roku życia nie było białów, a choroba była, bo jest genetyczną chorobą. 00:08:45.000 --> 00:08:50.000 A może też nabyć niepełnosprawność w wyniku jakiegoś zdarzenia o charakterze wypadkowym. 00:08:50.000 --> 00:08:58.000 Nigdy się nie podejmuje ocenić, co jest lepsze, bo jeden powie lepiej wiedzieć w trakcie ciąży, że się dziecko narodzi z jakąś wadą genetyczną. 00:08:58.000 --> 00:09:00.000 Chyba nie można się na to jakoś przygotować, prawda? 00:09:00.000 --> 00:09:08.000 Nie ma, więc to oczywiście jest kwestia zawsze taka indywidualna i myślę, że to jest jakby zawsze trudne, bo tak jak powiedziałaś, 00:09:08.000 --> 00:09:21.000 nigdy nikt nie jest na to przygotowany, myślę, że najtrudniejsze w takim funkcjonowaniu codziennym jest bycie wśród społeczności. 00:09:21.000 --> 00:09:28.000 Bo my kiedyś właśnie z tych konferencjach, o których wspomniałeś, tych urodzina, bohatera Borisa, prosiliśmy pana profesora Cezarego Orbreg-Pronzyciiego. 00:09:28.000 --> 00:09:36.000 Czy powiedzmy, że wy nie organizujecie tylko takich urodzin, że jest tort, świeczki i balony, tylko wy organizujecie właściwie konferencje naukowe, prawda? 00:09:36.000 --> 00:09:43.000 Tak, tak, bo my jakby podjęliśmy taką decyzję, że chcemy przybliżyć innym, ale w takiej innej formule, że to nie jest w tygodniu dla profesjonalistów, 00:09:43.000 --> 00:09:49.000 czy jest tylko dla rodziców, tylko w taki sposób, żeby my tak mówimy o rzeczach ważnych i trudnych mówić w prosty, zrozumiałe sposób. 00:09:49.000 --> 00:09:56.000 No i robimy te, nazwijmy to urodziny, bo to one się odbywają w okolicach września, bo orysma przestrzepienie szpiku 22 września. 00:09:56.000 --> 00:10:01.000 Zawsze się śmieją, że to jest światowy dzień bez samochodów, jak ktoś nie może zapamiętać, albo urodziny św. Tomasza. 00:10:01.000 --> 00:10:04.000 No i jeszcze do tego doszło teraz trzecia okazja do świętowania. 00:10:04.000 --> 00:10:06.000 Ale nie doszedłeś do tego, co jest najtrudniejsze. 00:10:06.000 --> 00:10:08.000 Tak, no i do czego zmierzam? 00:10:08.000 --> 00:10:15.000 No i profesor Obrak-Prodzyński w trakcie wykładu o wspólnotowości, zadajemy pytanie, kto jest komu bardziej potrzebny? 00:10:15.000 --> 00:10:19.000 Osoby z nieponozprawnościami osobą pełno-sprawnym czy osoby pełno-sprawny? 00:10:19.000 --> 00:10:26.000 Myślę, że ta współżależność i to jest moja... ta relacja, ona jest jakby nie do ocenienia, nie do przecenienia. 00:10:26.000 --> 00:10:31.000 To znaczy jedni i drugi są potrzebni, bo to tworzy dobre wspólnoty, wspólnoty, które się troszczą. 00:10:31.000 --> 00:10:36.000 I to, do czego zmierzam, to jest to, że najtrudniejsze jest nie bycie samemu. 00:10:36.000 --> 00:10:40.000 W sensie bycie... koleż, tutaj Psonik Dańsku mówi o byciu w kręgach. 00:10:40.000 --> 00:10:48.000 My to nazwaliśmy byciu drużyną, nawet osób, które nie są rodziną, nie są najbliższymi przyjaciółmi, 00:10:48.000 --> 00:10:54.000 ale są po prostu sąsiadami, są osobami, które przychodzą z borysem realizują lekcje, to zaangażowanie. 00:10:54.000 --> 00:10:58.000 I ja odwrotnie powiem, najtrudniejsze jest być zostać z tym samym. 00:10:58.000 --> 00:11:05.000 Bo jakby my jesteśmy, te wszystkie powiedzenia, które każdy powtarza, że do wychowania dziecka poczerna jest cała wioska, 00:11:05.000 --> 00:11:09.000 jest w tym wszystkim, jest w tej dużej, w tych wszystkich powiedziań jest dużo prawdy. 00:11:09.000 --> 00:11:15.000 W przypadku życia z osobą z niepełnosprawnością samotność jest chyba w moim oczy, czy najtrudniejsza. 00:11:15.000 --> 00:11:21.000 A wyście jako rodzina byli sami? Czy mieliście takie poczucie, że jest wam tak trudno, że zostaliście zostawieni? 00:11:21.000 --> 00:11:28.000 Nie, nie. My właśnie prost przeciwnie mamy takie poczucie, że właśnie wokół nas i spróbowaliśmy 00:11:28.000 --> 00:11:31.000 i zawsze od początku się staraliśmy tworzyć taką drużynę. 00:11:31.000 --> 00:11:40.000 To znaczy budując, sam przykład, do dzisiaj mamy relacje z terapeutami, którzy przyszli do borysa w grudniu 2015 roku i dalej są z nami. 00:11:40.000 --> 00:11:46.000 Są prawie jak, no nie chcę powiedzieć przyjaciel, bo nie chciałbym też się jakby przerysowywać, czy nadużywać tego słowa. 00:11:46.000 --> 00:11:49.000 Natomiast są bardzo blisko nas, jak naszej rodziny i są z nami. 00:11:49.000 --> 00:11:56.000 I myśmy nigdy nie mieli, czy od najbliższej rodziny, czy dalszej zawsze czuliśmy, że gdzieś tam jest coś blisko nas, 00:11:56.000 --> 00:12:04.000 że możemy na kogoś liczyć i to też w sumie ważne jest, żeby móc być gdzieś na sąsiadów, można być gdzieś na szkołę, na system, na miasto, 00:12:04.000 --> 00:12:13.000 bo ta samotność, ona jest taka dojmująca. Jak zostajesz, wiadomo, że zawsze gasną światła i zostajemy sami w domu, 00:12:13.000 --> 00:12:17.000 ale następnego dnia, czy wieczorem możemy do kogoś napisać i to jest jakby... 00:12:17.000 --> 00:12:24.000 Słuchaj, gdzieś tak przyczytałam statystykę przy okazji tego waszego spotkania, że od dwóch do trzech milionów ludzi cierpi w Polsce 00:12:24.000 --> 00:12:31.000 na choroby rzadkie. Nieprawdopodobnie dużo, liczba osób z tego bardzo dużo. To są dzieci, prawda? 00:12:31.000 --> 00:12:38.000 Tak, od dwóch do trzech milionów Polsce, o 30 milionów w Unii Europejskiej, 300 milionów na świecie, to jest od 6 do 8% populacji. 00:12:38.000 --> 00:12:47.000 Teraz z kilku takich ciekawych statystyk, oczy ciekawych to jest takie ponure okaślenie, ale z tych statystyk, które mogą to zobrazować, 00:12:47.000 --> 00:12:53.000 jakby zebrać wszystkich ludzi, to byłoby trzecie, najludniejsze państwo świata, wszystkich mówił choroby rzadkie. 00:12:53.000 --> 00:12:57.000 Tych osób żyjących z chorobami rzadkim i opiekunów, jakby doliczyć jeszcze opiekunów, 00:12:57.000 --> 00:13:04.000 no bo każda osoba z tych trzech milionów ma brata, siostra, żonę, męża itd., to się robi z tego 9 milionów na przykład. 00:13:04.000 --> 00:13:13.000 Więc połowa to dotyczy dzieci, jest 8 tysięcy chorób rzadkich, połowa dotyczy dzieci, połowa z tych dzieci nie dożyje 5 roku życia. 00:13:13.000 --> 00:13:23.000 95% osób żyjących z chorobami rzadkimi nie ma zatwierdzonego leczenia, w sensie choroby, które dotykają, 95% nie ma zatwierdzonego leczenia. 00:13:23.000 --> 00:13:28.000 Ale powiedz mi tak, czy to jest pewien problem, którego podopodobnie nigdy nie da się przeskoczyć? 00:13:28.000 --> 00:13:33.000 Czy to jednak jest taki problem, że nie diagnozujemy, nie szukamy, bo chyba podstawowo to diagnoza, tak? 00:13:33.000 --> 00:13:42.000 Tak, bo to jakby cały czas na poziomie unijnym jest trwała taka długa już debata i rozmowa na ten temat 00:13:42.000 --> 00:13:49.000 i są opracowane plany. W Polsce jest plan dla chorób rzadkich, opracowany, powiedz powoła narada, plan ma być realizowany. 00:13:49.000 --> 00:13:56.000 Masz rację, diagnozowanie jest tym kluczem. Badania i rozwój prowadzone są. Ja odniosę się do przykładu na przykład... 00:13:56.000 --> 00:14:05.000 To by powiedzieli, że czasem diagnozowanie trwa 4 lata. To też jest przepaść, gdybyście wymieli czekać do 4 lata, to nie wiadomo, czy się w ogóle było wstosane przecież. 00:14:05.000 --> 00:14:16.000 Tak, biorąc pod… To na pewno by nie było, gdyby 4 lata to nie było. Boryz był… Na ten moment określa się okienkiem, okienkotrapeutyczne. 00:14:16.000 --> 00:14:27.000 Kiedy terapia, którą chce się zastosować, może zostać zastosowana. Ja odniosę się do przykładu Borysa, bo teraz nabiera też dodatkowego odmówie o schorzeniu Borysa. 00:14:27.000 --> 00:14:37.000 Jak Boryz był diagnozowany dosyć szybko, okazało się, że są prowadzone badania kliniczne. Za jego życia w grudniu 2020 roku ta terapia, która była w badaniach klinicznych w Mediolanie, 00:14:37.000 --> 00:14:46.000 została zatwierdzona przez Europejską Agencję Leków jako pierwsze na świecie badanie możliwe do zastosowania w leukodystofii matachromatycznej, czyli w tej korzyści. 00:14:46.000 --> 00:14:47.000 I on jest leczony właśnie? 00:14:47.000 --> 00:15:11.000 Nie, bo dla Borysa było już za późno. Wtedy jak byliśmy w Mediolanie powiedziano nam, że ryzyka przewyższają potencjalne korzyści. Natomiast teraz polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych stosował taki apel, zarząd główny o, jakby no, wzywający, ja nie lubię tego słowa, ale takich zachęcający decydentów w Polsce do wprowadzenia powszechnych badań przesiewowych. 00:15:11.000 --> 00:15:30.000 Na pierwsza linia jest słuchaj kropli krwi, potem kolejne są, wiesz, czy linie tam genetyka musi zostać wykonana, ale ona nie jest na początku, czyli to jest dosyć relatywnie optymalne kosztowo i w oparciu o suchą kroplę krwi, więc można to wykonać z pakietem innych, które są wykonywane. 00:15:30.000 --> 00:15:40.000 Polska w ogóle jest jednym z liderów w Europie, jeśli chodzi o badanie przesiewowe. No i teraz jeśli to badanie przesiewowe faktycznie zostanie wdrożone w Polsce, to mamy sytuację, że za życia Borysa, 00:15:40.000 --> 00:15:47.000 za życia Borysa jakby choroba zostanie opracowane leczenie, zostanie wrocenie badania przesiewowe i dzieci, które w przyszłości się urodzą. 00:15:47.000 --> 00:16:07.000 Nie znam jeszcze tego dziecka, które może będzie piecze objęte, bo mogło się nie narodzić, ale jak będzie objęte badanie przesiewowym i zostanie terapia genowa, to zaraz filo o tej terapii genowej, to praktycznie jest szansa, że to dziecko, to jest transformacyjna terapia, która będzie na równi z dzieckiem zdrowym. 00:16:07.000 --> 00:16:18.000 Czyli chcesz mi powiedzieć, że jest możliwe, że przy zastosowaniu terapii genowej można by taką chorobę po prostu zatrzymać na jakimś początkowym etapie. 00:16:18.000 --> 00:16:32.000 Tak, nawet sprawić, że dziecko będzie nie przebiegnie w naturalnym przebiegu choroby, czyli nie rozwinie tych objawów chorowych, bo ono w wieku niemowlęcym zostanie zbadane przesiewowo, czyli nie będzie tej mową, 00:16:32.000 --> 00:16:41.000 czyli opóźnienia w diagnozie, bo ona po prostu zostanie, mówiąc kolokwialnie, złapane na przesiewie w szpitalu, poprowadzone całym schematem. 00:16:41.000 --> 00:16:49.000 I to co o czym teraz rozmawiamy, to nie jest jakaś science fiction. Norwegii już są od września, przesiewowały w Niemczech, w 11 krajach. 00:16:49.000 --> 00:16:52.000 O czym ona od nas zależy, żeby to zaczął funkcjonować? 00:16:52.000 --> 00:16:59.000 Tak de facto od decyzji, żeby wprowadzić pilotarz, tak jak w rdzeniowym zanikumieści, to co my znamy SMA. 00:16:59.000 --> 00:17:03.000 Pilotarz, potwierdzenie, wdrożenie i terapia, finansowanie. 00:17:03.000 --> 00:17:10.000 No to i to jest to i teraz chciałbym taką pętlą do tego powiedzieć, że jakby 5% ma zatwierdzoną. 00:17:10.000 --> 00:17:17.000 My cały czas prowadzimy jako badania w Unii Europejskiej, w Stanach Zjednoczonych, w całym świecie, badania kliniczne, 00:17:17.000 --> 00:17:26.000 i nad tym, żeby opracować nowe terapie leczenia. I to jest niezwykle ważne, żeby każde kolejne wdrożone, skuteczne badanie trapeutyczne 00:17:26.000 --> 00:17:30.000 czy skuteczne leczenie w chorobach rzadkich było dostępne dla pacjenta. 00:17:30.000 --> 00:17:35.000 No bo to, wiesz, jak ja miałbym wrócić do tego twojego pytania, co jest najtrudniejsze, 00:17:35.000 --> 00:17:39.000 wtedy ja miałem, że jest nieuleczalne i nie ma lecień w terapii leczenia. 00:17:39.000 --> 00:17:42.000 - No to, ale dla budźcia to smasznie. - Wyobrażam sobie dzisiaj. 00:17:42.000 --> 00:17:46.000 Bo dzisiaj byłoby taka sytuacja hipotetyczna. Dostaję taką samą diagnozę, 00:17:46.000 --> 00:17:53.000 załóżmy, że jest okienko terapy optyczne dla borysta cały czas dostępne, terapia nie jest sfinansowana w Polsce, nie ma badań przesiewowych, 00:17:53.000 --> 00:17:57.000 terapia jest dostępna, czyli jakby jest dostępna, ale nie dostępna tutaj. 00:17:57.000 --> 00:18:02.000 I teraz zacznę, i te wszystkie zbiórki to wszystko, więc jakby to jest trudne do wyobrażenia. 00:18:02.000 --> 00:18:08.000 Myślę, że dla rodzica taka informacja jest leczenie, ale jest niedostępne dla ciebie, no to to jest jakby... 00:18:08.000 --> 00:18:12.000 - A ty, wy jesteście w kontakcie z innymi rodzicami, tak? - Tak, tak, mamy taką. 00:18:12.000 --> 00:18:18.000 - Dzieci podobnie, znaczy chorych na to samo co boryst? - Tak, jest, no jest nas, myślę tak, 00:18:18.000 --> 00:18:26.000 ja zawsze mówię od 15 do 20 w Polsce, rodzin, no bo choroba jakby według takiego oszacowania statystycznego 00:18:26.000 --> 00:18:33.000 od 1 do 10 rocznie, ale w praktyce jakby z uwagi na diagnozowanie, pojawianie się różnych tam, 00:18:33.000 --> 00:18:38.000 jakby osób w tym naszym środowisku, bo zawsze do kogoś z nas trafiaja nowo zdiagnozowana rodzina, 00:18:38.000 --> 00:18:44.000 no to jest gdzieś około 1, 1 dziecka na rok 1,5, więc jest nas około 15 orga 20. 00:18:44.000 --> 00:18:50.000 - Jesteście się taką specyficzną grupą wsparcia, bo by już po prostu prawie wszystko wiecie na ten temat. 00:18:50.000 --> 00:18:56.000 - Tak, uzupełniamy się każdy ma... - Jak boryst zachorował, to byli też tacy ludzie, którzy wam pomogli? 00:18:56.000 --> 00:19:03.000 - Tak, mieliśmy takich właśnie rodzinę z Poznania, których trafiliśmy też przez oczywiście internet, 00:19:03.000 --> 00:19:09.000 bo to też jest ciekawe, bo profesor Kałwak trafił na nas przez informację prasową na jednym z portali, 00:19:09.000 --> 00:19:15.000 zobaczył, że rodzina z Trójniasta... - Jeździ po świecie? - Nie, że wybiera się do Stanów Zjednoczonych. 00:19:15.000 --> 00:19:20.000 I ona pisał komentarz pod postem i mówi, a po co jechać do Stanów? 00:19:20.000 --> 00:19:26.000 Zapraszam do Wrocławia, no ale wiesz, sama każdy z nazwie z życia, że no nie takie rzeczy ludzie piszą pod komentarzem, 00:19:26.000 --> 00:19:29.000 - komentarzem, ale po prostu... - Nie uwierzysz, że nie się chce w tym... - Tak, nie, ja mówimy, 00:19:29.000 --> 00:19:36.000 dobra, pakujemy się, mówiąc obrazowo, do Stanów jedziemy, no i profesor był na tyle zeterminowany, 00:19:36.000 --> 00:19:42.000 że zadzwonił do swoich przyjaciół, lekarzy, tu zdańska, na ZUCK i mówi, słuchajcie, jest taka rodzina 00:19:42.000 --> 00:19:46.000 i dotarł do nas i zadzwonił, do nas w tym wysłuchajcie, jedźcie do tych Stanów, zweryfikujcie, 00:19:46.000 --> 00:19:52.000 jak się was pozytywnie zakwalifikują w Stanach, to wracajcie, ja wam zrobię tu w Polsce to samo, 00:19:52.000 --> 00:19:58.000 - no w sumie jako pierwszy... - Powiedz mi tym, a czego wam tak na co dzień brakuje? 00:19:58.000 --> 00:20:05.000 Wiesz, no właśnie pamiętasz, na razie pierwsze spotkanie, ja myślę, że jakby cały czas, 00:20:05.000 --> 00:20:13.000 cały czas jest tak, że my patrzymy na to, że ten system jest niedoskonały i on nigdy nie będzie doskonały w wielu aspektach, 00:20:13.000 --> 00:20:20.000 ale jakby myślę, że najważniejsze jest i tego, czego nam brakuje, to czasem takiego zrozumienia, nie? 00:20:20.000 --> 00:20:26.000 To znaczy, że nie powinniśmy jakby musieć, czy jakoś siebie wzajemnie emocjonalnie szantażować, 00:20:26.000 --> 00:20:33.000 tylko wszystkie elementy systemu jakby zmierzają w tym kierunku, bo to jest nasze zobowiązanie takie społeczne, 00:20:33.000 --> 00:20:39.000 takie no ja bym powiedział cywilizacyjne, właśnie czy w odkrywaniu, czy zapewnianiu dostępu, 00:20:39.000 --> 00:20:46.000 poprawianiu dostępu, poprawianiu dostępności w edukacji włączającej w tych wszystkich obszarach, 00:20:46.000 --> 00:20:52.000 że to nie powinno być jakby przedmiotem jakichś rozważania, czy tak, czy tak, tylko że to jest. 00:20:52.000 --> 00:20:59.000 I myślę, że jakby nie jestem też, wiesz, jakby naivny na tyle, że to nie jest kwestia finansowania, 00:20:59.000 --> 00:21:05.000 że kwestia priorytetów, mam tego świadomość, natomiast to, czego jakby zawsze mi brakuje, 00:21:05.000 --> 00:21:11.000 to taki partnerski rozmowy, wiesz, na tych spotkaniu na Uniwersytecznym Centrum Klinicznym też o tym mówiłem, 00:21:11.000 --> 00:21:18.000 że jakby wiemy, że mamy, nie wszystko możemy zrealizować, ale chcemy wspólnie jakby poprawiać cały czas, 00:21:18.000 --> 00:21:26.000 jakby doskonalić, więc to jest chyba coś, co jakby stale mi brakuje, żebyśmy nie musieli jakby się przekonywać 00:21:26.000 --> 00:21:28.000 o rzeczach takich fundamentów. 00:21:28.000 --> 00:21:36.000 Boris jest 15-latkiem, on wie, co robicie, jak działacie, czy też czuje jakby tam taką rolę swoją? 00:21:36.000 --> 00:21:41.000 Ja myślę, że trochę od żartowli odpadając o najbardziej orientuję, jak mnie nie ma w domu często, 00:21:41.000 --> 00:21:44.000 bo to jakby jest taki sygnał i że... 00:21:44.000 --> 00:21:46.000 Ojcze, znowu co gdzie działa? 00:21:46.000 --> 00:21:53.000 Tak, tak, coś robimy. Myślę, że jakby, no, on widzi też po takim personalnym wymiarze, 00:21:53.000 --> 00:21:57.000 że no, mamy tą książkę, którą tu dzisiaj przyniosłem, ci zostawię. 00:21:57.000 --> 00:21:59.000 Edukacja dzieci? 00:21:59.000 --> 00:22:03.000 Edukacja dzieci schropają już od kimś o gdańskich praktykach, o lestecznienia systemu. 00:22:03.000 --> 00:22:11.000 I jakby on widzi to, że jakby wokół niego są osoby, bo pojawiają się osoby z Uniwersytetu Gdańskiego, przeprowadzają rozmowę z rodzicami. 00:22:11.000 --> 00:22:17.000 Pojawia się ktoś inny, idziemy do szpitala, jak jesteśmy, tak się często składa, że jak jesteśmy na UCK, 00:22:17.000 --> 00:22:21.000 to zawsze mnie lekarz prosi, czy mógłbym coś dla studentów powiedzieć i poprowadzić. 00:22:21.000 --> 00:22:29.000 I wtedy przy Borisie opowiadamy i Boris, jakby gdzieś tam zawsze zgadzamy się na to, żeby studenci byli przy badaniu, 00:22:29.000 --> 00:22:37.000 więc myślę, że no ten taki gen altruistyczny gdzieś tam, myślę też do niego, do niego trafił 00:22:37.000 --> 00:22:45.000 i mam też poczucie, że on w takim większym wymiarze widzi to, że jak organizujemy te konferencje, że te osoby tam są, 00:22:45.000 --> 00:22:49.000 ale że to właśnie tak jak słusznie zauważyłaś, to nie chodzi o tort i świeczki, tylko chodzi o coś więcej. 00:22:49.000 --> 00:22:54.000 Ale czasami też bywa złe i tak ci pokazuje "Ojciec, daj już, spoko". 00:22:54.000 --> 00:23:00.000 Nie, no tak, tak, najbardziej to się już, bo Boris, bo myśmy odkryli jazz przez przypadek, zupełnie. 00:23:00.000 --> 00:23:01.000 Znaczy ty i Boris? 00:23:01.000 --> 00:23:07.000 Tak, tak, bo zaczęło się zupełnie, widziałem, że by była Mak, tak, że była Kowska, więc ona wie o tym, 00:23:07.000 --> 00:23:12.000 ale jakby jak już mam okazję, to powiem, zaczęło się od książki, komeda o sobie, z tej życie jazzu 00:23:12.000 --> 00:23:16.000 i myśmy tak jakby zaczęliśmy czytać tą biografię, zresztąśmy w nią wsiąkać, 00:23:16.000 --> 00:23:21.000 ale tam był Andrzej Trzaskowski i wielcy jazzmeni tamtego okresu i zaczęliśmy ich słuchać. 00:23:21.000 --> 00:23:26.000 Ja zauważyłem, że Boris po prostu się relaksuje, ja czytam muzyka, grają się, relaksuję. 00:23:26.000 --> 00:23:32.000 No i ta pasja trochę tak, ja to mówię, jazz de tuowaz, czyli chodzimy zawsze na te koncerty jazzowe, 00:23:32.000 --> 00:23:36.000 czy do żaka, czy gdzie Olwik Indzi, czy na sopo jazz festiwal. 00:23:36.000 --> 00:23:39.000 I to jest ten nasz taki czas, kiedy spędzamy go we dwóch. 00:23:39.000 --> 00:23:45.000 No i teraz wracamy do twojego pytania, on się denerwuje, jak wszystkie koncerty się opóźniają i asyści przeciągają. 00:23:45.000 --> 00:23:48.000 To wtedy jest poirytowany i verbalizuje to w taki sposób. 00:23:48.000 --> 00:23:51.000 No i nie chcę powiedzieć, że jest tego już znany, no bo to byłoby za wiele, 00:23:51.000 --> 00:23:55.000 ale jak by wiem, ja zawsze wtedy mówię dobrze, nie denerwuj się za chwilę, na pewno ktoś rozpocznie, 00:23:55.000 --> 00:23:58.000 bo jest taka trochę nazwim to maniera, że zaczynamy z opóźnieniem. 00:23:58.000 --> 00:24:03.000 No i te wszystkie koncerty z niezawinionych sposób, czyli nie umyślny, z 15 minut się opóźniamy. 00:24:03.000 --> 00:24:06.000 Z różnych względów musimy być wcześniej, żeby zająć miejsce i tak dalej. 00:24:06.000 --> 00:24:12.000 Natomiast to jest tak, więc on czasem oczywiście jest taki poirytowany. 00:24:12.000 --> 00:24:17.000 Boris ma stałą opiekę psychologa i to jest coś, co mając korzystając z to spotkania, 00:24:17.000 --> 00:24:22.000 chciałbym powiedzieć, że to jest niezwykle ważne, że dzieci są, on jest dzieckiem w normie intelektualnej 00:24:22.000 --> 00:24:27.000 i często osoba nie komunikująca się verbalnie, ktoś powiedział nie mówi, ale nie komunikująca się verbalnie, 00:24:27.000 --> 00:24:32.000 nie znaczy, że nie ma świata wewnętrznego, tych przemyśleń i tak dalej. 00:24:32.000 --> 00:24:38.000 I myśmy to bardzo dotkliwie jak wszyscy i to też potwierdza to, co o czym mówię, jak rozpoczęła się pandemia. 00:24:38.000 --> 00:24:47.000 On strasznie to był z tym jakby przejęty i objawiał się, czy to w obawie przed przestnictwem czy spotkaniach 00:24:47.000 --> 00:24:54.000 to i to nie było, że to się wydarzyło, że on tylko dorastał, czy nagle przestał się jakby chcieć wychodzić na te spotkania, 00:24:54.000 --> 00:25:00.000 czy na te wszystkie wydarzenia, ale właśnie miał tą samą świadomość i świadomość tego, co wokół niego się dzieje. 00:25:00.000 --> 00:25:07.000 Więc myśmy, no jakby ta opieka jest niezwykle istotna i jeśli, no, czy inni rodzice, 00:25:07.000 --> 00:25:11.000 czy inni rodzice nas o to pytają, czy ktokolwiek z nami rozmawia, to my zawsze mówimy, 00:25:11.000 --> 00:25:19.000 że to jest niezwykle istotne, żeby osoby niezależnie jakby od diagnozy, czy to jakby od razu widać naocznie, 00:25:19.000 --> 00:25:25.000 czy nie, to żeby o tym pomyśleli, że ten ta warstw, ta jakby ta sfera nasza sycha jest niezwykle istotna. 00:25:25.000 --> 00:25:32.000 No tak i tutaj jakby dochodzimy do jakby wszechstronnej rehabilitacji, co, jak wiemy, to jest taki system, 00:25:32.000 --> 00:25:38.000 który w Polsce niestety z różnych powodów kuleje, no ale tego już tu dzisiaj nie rozstrzygniemy. 00:25:38.000 --> 00:25:47.000 Dziękuję ci za to rozmowę i powodzenia, bo myślę, że to mimo wszystko jest bohaterstwo zarówno waszego syna, 00:25:47.000 --> 00:25:53.000 jak i rodziców i pewnie całej rodziny. Siostra też pewnie odgrywa tam ważną rolę. 00:25:53.000 --> 00:25:55.000 Bardzo ci dziękuję za to rozmowę. 00:25:55.000 --> 00:25:57.000 To ja dziękuję za to proszenie, bo on jest wikla miło mi. 00:25:57.000 --> 00:25:58.000 Do zobaczenia. 00:25:59.000 --> 00:26:00.000 Dzięki. 00:26:00.000 --> 00:26:18.000 [muzyka]